CADASIL - O QUE É?

CADASIL e uma doença dos vasos sanguíneos microscópicos que afeta o cérebro.

Os ataques cerebrais levam a um derrame de pequenas partes do cérebro em 85% dos pacientes com os sintomas desta doença. Os derrames nos pequenos vasos do cérebro são a principal causa dos sintomas da doença CADASIL.

Os principais sintomas ocorrem na faixa dos 40 anos de idade sendo que há casos que variam entre 19 a 67 anos de idade.

Os sintomas devido aos enfartes cerebrais provocam distúrbios no movimento do corpo tais como dificuldades de andar, inconsciência urinaria e paralisia geral dos músculos.  

Infelizmente 75% dos pacientes passam com o tempo a desenvolver quadros de demência. Outros sintomas envolvem problemas na perda de memoria, etc.

COMO OCORRE A DOENÇA.

O suprimento sanguíneo e reduzido e as celulas di cerebro se veem sem oxigênio e glicose, com isto ocorre a morte das células nervosas que comandam os movimentos, a fala e outras funções do corpo.
   
PENETRANCIA

Quando o paciente apresenta o componente genético que induz o aparecimento da doença há 100% de chance de se manifestar.

RESUMO

CADASIL é uma sigla em inglês que significa: (DOENÇA CEREBRAL GENETICAMENTE DOMINANTE PROVOCANDO ALTERAÇÕES ARTERIAIS NO CEREBRO)

Os pacientes antes de manifestar a doença apresentam dores de cabeça entre 30% a 40 % dos casos, progridem para a doença cerebral com lesões na substancia branca do cérebro, há enfartos que podem ser vistos através de imagens do cérebro.

O diagnostico pode ser feito por microscópio através da presença de grãos ao redor das pequenas artérias do cérebro.

O diagnostico pode ser feito por microscópio através da presença de

 CADASIL é um distúrbio neurológico ocorrendo em adultos com (idade media de início em 45 anos) caracterizados por cursos periódicos e demências. Por meio da clonagem o componente genético NOTCH parece ser um gene responsável pela doença e as mutações foram demonstrados em mais de 90% dos pacientes com CADASIL.

NOTCH